Bio 2. Genetik Glossar

Glossar Genetik

– Grundlagen der Genetik –

Mitose: Zellkernteilung. Im Anschluss an die Kern­teilung erfolgt meistens die Teilung des Zellkörpers, sodass aus einer Zelle zwei Tochterzellen entstehen.

Zytokinese: Prozess der Teilung des Zellplasmas nach vorangegangener Teilung des Zellkerns während der Mitose.

Chromosomen: Sie befinden sich im Zellkern und sind Träger der Gene. Sie bestehen aus zwei gene­tisch identischen Ein-­Chromatid­-Chromosomen, die am Centromer zusammenhängen. Homologe Chromosomen besitzen die gleiche Gestalt, sind aber genetisch nicht identisch, da sie mütterlicher beziehungsweise väterlicher Herkunft sind.

Autosomen: Chromosomen, die gleichermaßen in den Zellen weiblicher und männlicher Indivi­duen vorkommen.

Gonosomen: Geschlechtschromosomen. Chro­mosomen, deren Karyotyp das genetische Ge­ schlecht eines Individuums festlegt.

homologe Chromosomen: zwei Chromosomen der gleichen Gestalt, die genetisch nicht iden­tisch sind, da sie mütterlicher beziehungsweise väterlicher Herkunft sind.

Zygote: befruchtete Eizelle mit diploidem Chro­mosomensatz.

Meiose: besondere Form der Zellkernteilung, bei der die Anzahl der Chromosomen halbiert wird, sodass haploide Geschlechtszellen gebildet wer­ den. Während der Meiose findet eine Rekombi­nation der elterlichen Chromosomen statt.

Crossing-over: Stückaustausch zwischen Chro­matiden homologer Chromosomen in der Pro­phase I der Meiose.

Polkörper: entstehen während der Eizellreifung durch asymmetrische Zellteilungen.

Transformation: Übertragung von DNA in Bak­terien. Die aufgenommene DNA wird in bakte­rieneigene DNA eingebaut.

Plasmid: kleines, ringförmiges DNA­-Molekül bei Bakterien außerhalb der ebenfalls ringförmig angeordneten DNA.

Nucleotid: Baustein der DNA, der aus dem Zu­cker Desoxyribose, einer der vier Basen Cytosin, Guanin, Adenin oder Thymin sowie einer Phos­phatgruppe besteht.

Prinzip der komplementären Basenpaarung: Es beruht auf der Ausbildung von Wasserstoff­ brücken zwischen den Basen gegenüberliegen­ der Polynucleotidketten. Adenin und Thymin bilden zwei, Cytosin und Guanin drei Wasser­ stoffbrücken aus.

DNA-Struktur: Die DNA liegt als Doppelhelix zweier gegenläufiger Polynucleotidstränge vor.

RNA: In Zellen treten drei verschiedene RNA­-Ty­pen auf: Messenger-­RNA, ribosomale RNA und Transfer-­RNA, abgekürzt mRNA, rRNA und tRNA. Die RNA ähnelt in ihrem grundsätzlichen Auf­ bau der DNA, liegt jedoch meist als Einzelstrang vor. Im Unterschied zur DNA enthalten die Nu­cleotide der RNA Ribose als Zuckermolekül und die Base Thymin ist durch Uracil ersetzt.

Heterochromatin: stark kondensierter und des­ halb dunkel gefärbter Bereich eines Chromo­soms, der genetisch inaktiv ist.

Euchromatin: wenig kondensierter und deshalb schwach gefärbter Bereich eines Chromosoms, der genetisch aktiv ist.

 

– Vom Gen zum Genprodukt –

Replikation: Verdopplung der DNA. Während der Replikation wird der DNA-­Doppelstrang in zwei Einzelstränge gespalten. An jedem Einzelstrang wird nach dem Prinzip der komplementären Ba­senpaarung ein neuer Strang synthetisiert. Die­ser Mechanismus wird als semikonservative Re­plikation bezeichnet. Die Synthese der neuen Nucleotide erfolgt durch die DNA-­Polymerase in 5′→ 3′­Richtung. Nur am Leitstrang ist eine konti­nuierliche DNA­-Synthese in 5′ → 3′­Richtung möglich. Am anderen Strang, dem Folgestrang, kann die Synthese nur diskontinuierlich erfolgen. Es entstehen kurze DNA-­Abschnitte, die Okazaki­ Fragmente, die anschließend miteinander ver­bunden werden.

Transkription: Übertragung der DNA­-Sequenz eines Gens durch die RNA­-Polymerase in eine einzelsträngige mRNA.

genetischer Code: Die DNA enthält die Bauanlei­tung für Polypeptidketten. Die Position jeder Aminosäure in der Kette wird durch ein Triplett von Basen festgelegt, das als Codon bezeichnet wird. Der genetische Code gilt nahezu universell, er ist kommafrei und nicht überlappend.

Translation: Übersetzung der genetischen Infor­mation, die in der Basenabfolge der mRNA co­diert ist, in eine Abfolge von Aminosäuren.

Transkriptionsfaktor: regulatorisches Protein, das an die eukaryotische DNA bindet und so die Transkription durch die RNA-­Polymerase ermög­licht.

Gene bei Eukaryoten: Im Gegensatz zu den Pro­karyoten liegen Gene bei Eukaryoten gestückelt vor. Die bei der Transkription gebildete mRNA enthält nicht codierende Abschnitte, die Introns, und codierende Abschnitte, die Exons. Die In­trons werden beim Spleißen aus dieser Prä­-mRNA herausgeschnitten und die Exons werden zusammengefügt.

 

– Mutationen –

Mutation: spontane Veränderung des Erbguts.

Polyploidie: Form der Genommutation, bei der mehr als zwei Chromosomensätze in den Zellen der Lebewesen vorliegen.

Chromosomenmutation: Form der Mutation, bei der die Anordnung der Gene auf dem Chro­mosom verändert wird. Dies kann durch Deleti­on, Duplikation, Inversion und Translokation ge­schehen.

Genommutation: Form der Mutation, bei der die Anzahl der Chromosomen oder der Chromoso­mensätze verändert wird.

Genmutation: Austausch einer Base in einem Gen. Dies kann ohne Auswirkung bleiben, zum Austausch einer Aminosäure in der Polypeptid­ kette führen oder einen Stopp­-Codon erzeugen. Weitere Genmutationen sind Deletion, der Ver­lust von Basenpaaren, oder Insertion, das Einfü­gen von Basenpaaren. Beide führen zu Leseras­terverschiebungen.

Nondisjunktion: fehlende Trennung von homo­ logen Chromosomen in der ersten Reifeteilung der Meiose oder von Zwei­-Chromatid-­Chromo­somen in der zweiten Reifeteilung.

Mutagen: physikalischer und chemischer Ein­flussfaktor, der Mutationen auslöst.

 

– Regulation der Genaktivität –

Operon-Modell: Modellvorstellung zur Erklä­rung der unterschiedlichen Genaktivität bei Pro­karyoten. Ein Operon besteht aus dem Promotor, dem Operator und den Strukturgenen.

Substratinduktion: Ein Substrat bindet an einen Repressor und inaktiviert ihn. Er kann nicht mehr am Operator gebunden werden, sodass die RNA-­Polymerase nun an den Promotor binden und die Strukturgene ablesen kann.

Endproduktrepression: Das Endprodukt einer Synthesekette bindet an einen Repressor und ak­tiviert ihn. Er besetzt nun den Operator, sodass die RNA­-Polymerase nicht mehr an den Promo­torbinden kann.

DNA-Methylierung: Die Methylierung von Cy­tosinbasen und Histonen führt zur Heterochro­matinbildung und verhindert die Transkription.

Genamplifikation: Vermehrung bestimmter DNA­-Bereiche, für deren Genprodukte ein erhöh­ter Bedarf besteht.

RNA-Editing: Veränderungen der reifen mRNA durch Einfügen von Basen.

Zellgedächtnis: Es beruht auf Methylierungen der DNA, die ein Expressionsmuster erzeugen. Die Methylierungen bleiben nach Zellteilungen erhalten und werden am neu synthetisierten DNA­-Strang ergänzt.

epigenetische Vererbung: generationsübergrei­fende Informationsweitergabe ohne Verände­rung der Nucleotidsequenz der DNA beispiels­weise durch Methylierungsmuster.

 

– Gentechnik –

Konjugation: Bei der Konjugation wird über eine Plasmabrücke die Kopie eines Plasmids auf ein benachbartes Bakterium übertragen.

Restriktionsenzym: auch Restriktionsendonucle­ase. Enzym, das eine spezifische Nucleotidsequenz in der DNA erkennt und die DNA an dieser Stelle spaltet. Der Schnitt ist entweder glatt oder es ent­stehen kurze einsträngige Enden, die sticky ends.

Reportergen: Gen, dessen Expression im trans­genen Lebewesen beispielsweise durch Fluores­zenz oder eine Farbreaktion direkt sichtbar wird.

Vektor, auch Genfähre: Mit Vektoren wie Viren oder Plasmiden kann man Fremd­-DNA in Zellen einschleusen.

Bakteriophagen: Viren, die spezifisch Bakterien infizieren und daher als Vektoren genutzt werden.

lysogener Zyklus: Vermehrungszyklus eines Bakteriophagen, bei dem die Virus-­DNA in die Bakterien­-DNA eingebaut und bei jeder Zelltei­lung mit dieser verdoppelt wird. Die integrierte Virus-­DNA nennt man Prophage. Da die Bakteri­enzelle nicht negativ beeinflusst wird, bezeich­net man den Phagen als temperent.

lytischer Zyklus: Vermehrungszyklus eines Bak­teriophagen, bei dem die Virus­-DNA im Bakteri­um abgelesen und vervielfältigt wird, sodass neue Phagen durch self assembly entstehen. Da nach der Bildung der Phagen die Bakterienzelle lysiert wird, nennt man den Phagen virulent.

Transduktion: Übertragung von DNA durch Viren.

Polymerasekettenreaktion, kurz PCR: Methode zur gezielten Vermehrung bestimmter DNA­-Abschnitte mithilfe mehrerer Durchläufe des Drei­schritts von Denaturierung, Hybridisierung spe­zieller Primer und Polymerisierung durch die Taq-­Polymerase.

Gelelektrophorese: Verfahren zur Trennung von Molekülen, die unter Einfluss eines elektrischen Feldes durch ein Gel in einer Pufferlösung wan­dern. Je nach Ladung und Größe der Moleküle wandern sie in einer bestimmten Geschwindig­keit durch das Gel in Richtung Anode. Da das Gel als Molekularsieb wirkt, wandern kleine Molekü­le schneller als große.

DNA-Sequenzierung: Methode zur Bestimmung der Basenabfolge der DNA. Die zu sequenzierenden DNA­-Abschnitte werden denaturiert. Nach der Primeranlagerung werden mithilfe der DNA-­Polyme­rase komplementäre DNA­-Stränge synthetisiert, bis der Einbau eines Didesoxyribonucleosid­-Tri­phosphats zum Kettenabbruch führt. So entstehen unterschiedlich lange Fragmente, die der Größe nach getrennt und deren endständige ddNTP durch Fluoreszenzanalyse detektiert werden.

CRSPR: Abkürzung für Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats. Dies sind DNA­ Sequenzen in Bakterien, die der Abwehr von Bak­teriophagen dienen.

CAS: Gen, das mit der CRSPR­-Sequenz assoziiert ist. Es codiert für ein Enzym, das DNA schneiden kann.

Ti-Plasmid, tumorinduzierendes Plasmid: Die­ses Plasmid wird in pflanzliche Zellen übertragen und ruft deren unkontrollierte Teilung hervor.

T-DNA, Transfer-DNA: Sie ist ein Teil des Ti­-Plas­mids, das in das Pflanzengenom integriert wird und zur Produktion von Phytohormonen führt, sodass ein Zellwachstum ausgelöst wird.

Genkanone: Gerät, mit dem DNA, die auf Metall­kügelchen übertragen wurde, in Zellen geschos­sen wird.

Transfektion: Übertragung von DNA in eine eu­karyotische Zelle.

Erythropoietin, kurz EPO: Wachstumsfaktor, der die Bildung von Erythrozyten induziert und daher für die Steigerung der Ausdauerleistung bei Sportlern missbraucht werden kann.

Reverse Transkriptase: eine Polymerase, die zu einer RNA­-Matrize ein einsträngiges DNA­-Mole­kül bildet, die cDNA.

Gentherapie: medizinische Behandlung einer Erkrankung, die auf der Fehlfunktion von Genen beruht, durch genetische Veränderungen von Zellen. Wenn Körperzellen verändert werden, spricht man von somatischer Gentherapie. Die Veränderung von Geschlechtszellen, die Keim­bahntherapie, ist verboten.

Klon: eine genetisch identische Gruppe von Le­bewesen der Zellen.

 

– Humangenetik –

Gen-Knockout: gezieltes Ausschalten eines Gens im Organismus zur Überprüfung seiner Funktion im Stoffwechsel.

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, FisH: Das Genprodukt mRNA wird durch Markierung mit einem Fluoreszenzfarbstoff sichtbar gemacht. So erhält man ein Genexpressionsmuster.

Immunfluoreszenzfärbung: Sichtbarmachung von Proteinen durch Färbung mit markierten Antikörpern.

In-vitro-Fertilisation: Spermienzellen und Eizel­le werden außerhalb des Körpers in einer Kultur­lösung miteinander vermischt, sodass es zur Be­fruchtung kommt.

Intrazytoplasmatische Spermieninjektion, kurz ICSI: Injektion einer Spermienzelle in die Eizelle mithilfe eines Mikromanipulators.

Präimplantationsdiagnostik, PID: Nach einer In­-vitro­-Fertilisation werden dem Embryo mehrere Zellen entnommen und untersucht. Anschlie­ßend wird der Embryo in die Gebärmutter einge­setzt.

Polkörperdiagnostik: Der Eizelle werden nach einer ICSI ein oder zwei Polkörper entnommen und deren Chromosomenanzahl untersucht.

adulte Stammzellen: Zellen, die sich ständig teilen und für die Erneuerung abgestorbener Zellen wie Haut­, Schleimhaut­ und Blutzellen zuständig sind. Man bezeichnet sie als multipo­tent, weil sie nur bestimmte Gewebetypen bil­den können.

embryonale Stammzellen: Sie befinden sich im Inneren der Blastozyste. Man bezeichnet sie als pluripotent, da sie sich zu jedem Zelltyp des Or­ganismus entwickeln können.

induzierte pluripotente Stammzellen, IPS-Zellen: reprogrammierte adulte Gewebezellen, die sich ähnlich wie embryonale Stammzellen ver­halten.

 

 

 

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